Genetica Medica

  • Sindrome di Bernard-Soulier

    Sindrome di Bernard-Soulier

    Sindrome di Bernard-Soulier La sindrome di Bernard-Soulier è una rara malattia genetica che colpisce le piastrine, causando disturbi della coagulazione del sangue. Si manifesta con sintomi come emorragie frequenti, ecchimosi e sanguinamenti anomali. È caratterizzata da un’alterata funzione delle piastrine e può comportare complicazioni in caso di interventi chirurgici o traumi. Il trattamento prevede terapie…

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  • Sindrome da Neoplasie Endocrine Multiple tipo 1 e varianti

    Sindrome da Neoplasie Endocrine Multiple tipo 1 e varianti

    Sindrome da Neoplasie Endocrine Multiple tipo 1 e varianti La Sindrome da Neoplasie Endocrine Multiple tipo 1 è una malattia genetica rara caratterizzata dalla comparsa di tumori endocrini multipli. Le varianti della malattia possono presentare diversi sintomi e coinvolgere diversi organi endocrini. La diagnosi precoce e il monitoraggio regolare sono fondamentali per una gestione efficace…

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  • Rene policistico

    Rene policistico

    Rene policistico Il rene policistico è una malattia ereditaria caratterizzata dalla formazione di cisti nei reni, che possono aumentare di dimensione e compromettere la funzione renale. Questa condizione può causare ipertensione, dolore addominale e insufficienza renale. Il trattamento si basa sul controllo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze. Rene policistico – Cos’è Rene policistico…

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