-
Bestrofinopatia autosomica recessiva
Bestrofinopatia autosomica recessiva La Bestrofinopatia autosomica recessiva è una rara malattia genetica che colpisce la retina e porta a una progressiva perdita della vista. Si manifesta con sintomi come visione offuscata, fotofobia e cecità notturna. La patologia è causata da mutazioni nel gene BEST1 e non ha attualmente una cura definitiva, ma è possibile gestire…
-
Acondroplasia
Acondroplasia Acondroplasia è una malattia genetica che causa un basso statura e problemi alle ossa. È dovuta a una mutazione nel gene FGFR3. I sintomi includono braccia e gambe corte, testa grande, e problemi respiratori. La diagnosi si basa su esami fisici e test genetici. Trattamenti possono includere interventi chirurgici e terapie per migliorare la…
-
Amaurosi congenita di Leber
Amaurosi congenita di Leber Amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica rara che colpisce la retina e porta a una progressiva perdita della vista. Si manifesta nei primi anni di vita e può causare cecità. I sintomi includono visione sfocata, sensibilità alla luce e difficoltà nell’adattarsi al buio. Attualmente non esiste una cura, ma…
