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Malattia di Crohn
Malattia di Crohn La Malattia di Crohn è una patologia cronica infiammatoria dell’apparato digerente, che colpisce solitamente l’intestino tenue e il colon. I sintomi includono dolori addominali, diarrea, perdita di peso e affaticamento. La causa esatta non è nota, ma si pensa che sia legata a fattori genetici, ambientali e immunologici. Il trattamento può includere…
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Malattia di Tay-Sachs
Malattia di Tay-Sachs La Malattia di Tay-Sachs è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso, causando progressiva degenerazione e invalidità. È caratterizzata da un accumulo di sostanze grasse nel cervello, che porta a perdita delle abilità motorie e cognitive. I sintomi iniziano nei primi mesi di vita e peggiorano nel tempo, portando alla…
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Malattia di Lesch-Nyhan
Malattia di Lesch-Nyhan La Malattia di Lesch-Nyhan è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo delle purine, causando problemi neurologici e disturbi del movimento. Caratterizzata da iperuricemia e comportamenti autolesionistici, questa patologia richiede un trattamento multidisciplinare per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Malattia di Lesch-Nyhan – Cos’è Malattia…
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Sarcoidosi polmonare
Sarcoidosi polmonare La sarcoidosi polmonare è una malattia infiammatoria cronica che colpisce i polmoni, causando la formazione di granulomi. Questi noduli possono ostacolare la funzione polmonare e portare a sintomi come tosse, dispnea e dolore toracico. La diagnosi avviene tramite esami di imaging e biopsia dei tessuti. Il trattamento varia a seconda della gravità dei…
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Galattosemia
Galattosemia La galattosemia è un raro disturbo ereditario del metabolismo che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente lo zucchero galattosio. Questo può portare a gravi complicazioni se non trattato precocemente. I sintomi includono ritardo nella crescita, problemi epatici e renali, e danni al sistema nervoso. Il trattamento prevede l’eliminazione della galattosio dalla dieta. Galattosemia –…
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Sindrome di Dubin-Johnson
Sindrome di Dubin-Johnson La Sindrome di Dubin-Johnson è una malattia genetica rara che colpisce il fegato, causando un accumulo di pigmenti all’interno delle cellule epatiche. Questo porta a un’alterazione della colorazione del fegato, che diventa di un colore scuro. I sintomi includono ittero cronico e affaticamento. Nonostante sia una malattia cronica, la prognosi è generalmente…
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Glicogenosi di tipo VI (Hers)
Glicogenosi di tipo VI (Hers) La Glicogenosi di tipo VI (Hers) è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo del glicogeno. È causata da una carenza dell’enzima fosfofruttochinasi e si manifesta con sintomi come ipoglicemia, stanchezza e ritardo di crescita. Il trattamento prevede una dieta ricca di carboidrati a rilascio lento e regolari controlli…
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Morbo di Parkinson
Morbo di Parkinson Il morbo di Parkinson è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso, causando sintomi motori come tremori, rigidità e difficoltà nel movimento. È causato dalla perdita di cellule nervose produttrici di dopamina nel cervello. Pur non avendo una cura definitiva, esistono trattamenti in grado di alleviare i sintomi e migliorare la…
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Sindrome di Gilbert
Sindrome di Gilbert Sindrome di Gilbert: una condizione genetica comune che causa un accumulo di bilirubina nel sangue, causando ittero lieve. Caratterizzata da episodi di pelle e sclera giallastra, è generalmente benigna e non richiede trattamento specifico. Sindrome di Gilbert – Cos’è Sindrome di Gilbert – Cause Sindrome di Gilbert – Sintomi Sindrome di Gilbert…
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Malattia di Sanfilippo
Malattia di Sanfilippo La Malattia di Sanfilippo è un raro disturbo genetico che colpisce il metabolismo. I bambini affetti mostrano ritardo mentale progressivo, iperattività e problemi di linguaggio. La malattia porta a gravi disabilità e solitamente si manifesta entro i primi anni di vita. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa patologia. Malattia di…
