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Bestrofinopatia autosomica recessiva
Bestrofinopatia autosomica recessiva La Bestrofinopatia autosomica recessiva è una rara malattia genetica che colpisce la retina e porta a una progressiva perdita della vista. Si manifesta con sintomi come visione offuscata, fotofobia e cecità notturna. La patologia è causata da mutazioni nel gene BEST1 e non ha attualmente una cura definitiva, ma è possibile gestire…
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Birdshot
Birdshot Birdshot è un film filippino del 2016 diretto da Mikhail Red. La storia segue una giovane ragazza che accidentalmente uccide un’aquila calva americana, uccidendola con un fucile. Questo atto porterà a conseguenze inaspettate che metteranno in luce il lato oscuro della società e della politica locale. Birdshot è un thriller filippino del 2016 che…
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Ascesso Perianale
Ascesso Perianale L’ascesso perianale è una raccolta di pus causata da un’infezione batterica nei tessuti intorno all’ano. Può causare dolore, gonfiore e arrossamento nella zona anale. Il trattamento prevede la drenaggio del pus e l’assunzione di antibiotici. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e terapia. Ascesso Perianale – Cos’è Ascesso Perianale –…
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Asma allergico
Asma allergico Asma allergico è una forma di asma che è scatenata da allergeni come polline, peli di animali o muffe. Le persone con asma allergico possono sperimentare respiro sibilante, tosse e difficoltà respiratoria in presenza di sostanze allergeniche. È importante identificare e evitare gli allergeni scatenanti e seguire un piano di trattamento personalizzato per…
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Acondroplasia
Acondroplasia Acondroplasia è una malattia genetica che causa un basso statura e problemi alle ossa. È dovuta a una mutazione nel gene FGFR3. I sintomi includono braccia e gambe corte, testa grande, e problemi respiratori. La diagnosi si basa su esami fisici e test genetici. Trattamenti possono includere interventi chirurgici e terapie per migliorare la…
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Acromegalia
Acromegalia L’acromegalia è una rara malattia causata dall’eccesso di ormone della crescita, che porta a un eccessivo allungamento delle ossa e all’ingrossamento dei tessuti molli. I sintomi includono ingrossamento delle mani e dei piedi, cambiamenti facciali e problemi di salute associati. Il trattamento prevede la gestione dei livelli di ormone della crescita tramite farmaci, radioterapia…
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Alterazioni del metabolismo glucidico
Alterazioni del metabolismo glucidico Le alterazioni del metabolismo glucidico sono condizioni che influenzano il modo in cui il corpo gestisce lo zucchero nel sangue. Queste alterazioni possono portare a problemi come il diabete e l’ipoglicemia. La regolazione del glucosio è fondamentale per il corretto funzionamento dell’organismo e richiede un equilibrio tra insulina e glucagone. Alcuni…
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Amaurosi congenita di Leber
Amaurosi congenita di Leber Amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica rara che colpisce la retina e porta a una progressiva perdita della vista. Si manifesta nei primi anni di vita e può causare cecità. I sintomi includono visione sfocata, sensibilità alla luce e difficoltà nell’adattarsi al buio. Attualmente non esiste una cura, ma…
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Amiloidosi cardiaca genetica e non
Amiloidosi cardiaca genetica e non L’amiloidosi cardiaca è una patologia caratterizzata dalla deposizione di amiloide nel cuore, compromettendo la sua funzione. Può essere di origine genetica o non, con diversi sintomi e prognosi. La forma genetica è causata da mutazioni genetiche che aumentano la produzione di amiloide, mentre la forma non genetica è spesso associata…
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Apnee notturne
Apnee notturne Le apnee notturne sono episodi in cui la respirazione si interrompe durante il sonno, causando frequenti risvegli e affaticamento diurno. Questo disturbo può avere gravi conseguenze sulla salute, come ipertensione e problemi cardiaci. Il trattamento varia a seconda della gravità del disturbo, ma può includere terapie con dispositivi CPAP o interventi chirurgici. È…
