Malattie Genetiche
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Sindrome di Turner
Sindrome di Turner La Sindrome di Turner è una condizione genetica che colpisce le femmine, caratterizzata dalla presenza di un singolo cromosoma X anziché due. Questo porta a diverse caratteristiche fisiche e problemi di salute, come bassa statura, difetti cardiaci, problemi renali e riproduttivi. È importante una diagnosi precoce per gestire al meglio le complicanze…
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Malattia di Kennedy
Malattia di Kennedy La Malattia di Kennedy è una rara patologia genetica che colpisce i motoneuroni. Caratterizzata da debolezza muscolare progressiva e atrofia, si manifesta principalmente negli uomini adulti. La causa è una mutazione nel gene AR che porta a una sensibilità aumentata al testosterone. Gli individui affetti possono sperimentare difficoltà nella deglutizione, nel parlare…
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Disabilità intellettiva associata o meno a difetti congeniti
Disabilità intellettiva associata o meno a difetti congeniti La disabilità intellettiva è caratterizzata da limitazioni nel funzionamento intellettuale e nei comportamenti adattivi. Può essere associata a difetti congeniti come la sindrome di Down o manifestarsi in assenza di cause note. Le persone con disabilità intellettiva possono incontrare sfide nella comunicazione, nell’apprendimento e nell’indipendenza quotidiana, ma…
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Acondroplasia
Acondroplasia Acondroplasia è una malattia genetica che causa un basso statura e problemi alle ossa. È dovuta a una mutazione nel gene FGFR3. I sintomi includono braccia e gambe corte, testa grande, e problemi respiratori. La diagnosi si basa su esami fisici e test genetici. Trattamenti possono includere interventi chirurgici e terapie per migliorare la…
