-
Homocistinuria
Homocistinuria Homocistinuria è una rara malattia genetica caratterizzata da un difetto nell’enzima che metabolizza l’omocisteina. Questo porta ad un accumulo di omocisteina nel sangue, causando problemi di sviluppo e danni agli occhi, al cuore e al sistema nervoso. Il trattamento prevede una dieta specifica e l’assunzione di vitamine e farmaci per ridurre i livelli di…
-
Glicogenosi di tipo 0
Glicogenosi di tipo 0 La Glicogenosi di tipo 0 è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo del glicogeno. Si tratta di una forma grave di glicogenosi che si manifesta fin dalla nascita con sintomi quali ipoglicemia e insufficienza epatica. È causata da mutazioni nel gene G6PC, che codifica per l’enzima responsabile della produzione…
