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Encefalite giapponese
Encefalite giapponese Encefalite giapponese è una malattia virale trasmessa dalle zanzare e diffusa in Asia. Provoca febbre, mal di testa, e in alcuni casi gravi danni al sistema nervoso. La vaccinazione è il modo più efficace per prevenire questa malattia. Encefalite giapponese – Cos’è Encefalite giapponese – Cause Encefalite giapponese – Sintomi Encefalite giapponese –…
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Fenilchetonuria
Fenilchetonuria La fenilchetonuria è un raro disturbo genetico che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente l’aminoacido fenilalanina. Questo può causare gravi danni cerebrali se non trattato precocemente. La diagnosi avviene attraverso un test del sangue e il trattamento prevede una dieta a basso contenuto di fenilalanina per tutta la vita. È importante monitorare costantemente i…
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Malattia di Gaucher
Malattia di Gaucher La Malattia di Gaucher è una rara malattia genetica causata da un difetto nel metabolismo dei lipidi. Caratterizzata da un accumulo di glucosilceramide nelle cellule, porta a sintomi come ingrossamento della milza e del fegato, anemia e problemi ossei. Il trattamento può includere terapie di sostituzione enzimatica e terapie farmacologiche per gestire…
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Epatite C
Epatite C Epatite C è una malattia infettiva causata dal virus dell’epatite C (HCV). Può portare a danni al fegato, cirrosi e cancro epatico. Si trasmette principalmente attraverso il contatto con il sangue infetto, come per esempio attraverso l’uso di siringhe condivise. Esistono trattamenti efficaci per controllare l’infezione e prevenire complicazioni gravi. Epatite C –…
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Deficit di ornitina transcarbamilasi
Deficit di ornitina transcarbamilasi Il deficit di ornitina transcarbamilasi è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo dell’ammonio nel corpo. Questo disturbo è causato da una carenza dell’enzima ornitina transcarbamilasi, che porta all’accumulo di ammonio nel sangue. I sintomi includono vomito, letargia, convulsioni e problemi di salute mentale. Il trattamento prevede una dieta a…
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Neuropatia ottica di Leber
Neuropatia ottica di Leber Neuropatia ottica di Leber è una malattia genetica rara che colpisce il nervo ottico, causando la perdita progressiva della vista. È più comune nei giovani adulti di sesso maschile e può portare alla cecità in età giovane. I sintomi includono visione offuscata, perdita centrale della vista e difficoltà nell’adattarsi al buio.…
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Malattia di Scheie
Malattia di Scheie La Malattia di Scheie è una rara patologia genetica che colpisce il metabolismo dei glicosaminoglicani, causando accumulo e danni a vari tessuti e organi. Si manifesta con sintomi come deformità scheletriche, problemi cardiaci e oculari. Il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze. Consultare uno specialista per…
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Malattia di Hunter
Malattia di Hunter La malattia di Hunter è una rara malattia genetica che colpisce principalmente i maschi. È causata da un difetto nel gene che codifica per l’enzima iduronate-2-sulfatasi, necessario per la degradazione dei glicosaminoglicani. Questo porta all’accumulo di queste sostanze nel corpo, causando danni progressivi agli organi e al sistema nervoso. I sintomi includono…
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Glicogenosi di tipo III (Cori-Forbes)
Glicogenosi di tipo III (Cori-Forbes) La Glicogenosi di tipo III (Cori-Forbes) è una patologia genetica rara che colpisce il metabolismo del glicogeno. Si manifesta con accumulo di glicogeno nel fegato e nei muscoli, causando ipoglicemia e debolezza muscolare. I sintomi includono ingrossamento del fegato, bassi livelli di zucchero nel sangue e difficoltà a svolgere attività…
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Malattia di Gitelman
Malattia di Gitelman La Malattia di Gitelman è una rara condizione genetica che colpisce i reni, causando una perdita anomala di potassio, magnesio e altri sali minerali. Questo disturbo porta a sintomi come crampi muscolari, affaticamento e aumento della pressione arteriosa. Il trattamento prevede l’assunzione di integratori per mantenere gli equilibri elettrolitici stabili. Malattia di…
