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Encefalopatie epilettiche ad insorgenza precoce
Encefalopatie epilettiche ad insorgenza precoce Le encefalopatie epilettiche ad insorgenza precoce sono gravi disturbi neurologici che si manifestano nei primi anni di vita con crisi epilettiche resistenti al trattamento. Possono causare ritardo dello sviluppo e compromissione cognitiva. Le cause possono essere genetiche o legate a anomalie cerebrali. Il trattamento prevede terapie antiepilettiche e supporto multidisciplinare…
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Disomie Uniparentali
Disomie Uniparentali Le disomie uniparentali sono anomalie cromosomiche in cui entrambi i cromosomi di una coppia provengono da un solo genitore. Questo errore durante la divisione cellulare può portare a gravi conseguenze genetiche, come ritardo mentale, anomalie fisiche e problemi di salute. Le disomie uniparentali possono essere causate da errori durante la formazione degli ovuli…
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Sindrome di Birt-Hogg-Dubè
Sindrome di Birt-Hogg-Dubè La sindrome di Birt-Hogg-Dubè è una rara malattia genetica ereditaria caratterizzata dalla formazione di tumori benigni nella pelle, nei reni e nei polmoni. È causata da mutazioni nel gene FLCN. I pazienti possono manifestare diversi sintomi, come tosse cronica, pneumotorace ricorrenti e lesioni cutanee. Il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi…
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Sindrome di Dravet
Sindrome di Dravet La Sindrome di Dravet è una rara forma di epilessia infantile che si manifesta nei primi anni di vita. Caratterizzata da convulsioni gravi e frequenti, può causare ritardo nello sviluppo cognitivo e motorio. È causata da mutazioni genetiche e richiede un trattamento multidisciplinare per gestire i sintomi e migliorare la qualità di…
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Sindrome di Christianson
Sindrome di Christianson La Sindrome di Christianson è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e comporta ritardo mentale, difficoltà nel linguaggio e nei movimenti. È causata da mutazioni nel gene SLC9A6 e colpisce principalmente i maschi. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono includere ipotonia muscolare, convulsioni e problemi…
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Sindrome di Angelman
Sindrome di Angelman La Sindrome di Angelman è un raro disturbo genetico che colpisce il sistema nervoso, causando ritardo nello sviluppo cognitivo e motorio. Caratterizzata da riso e sorriso frequente, iperattività e problemi di sonno, questa sindrome richiede un trattamento multidisciplinare per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita del paziente. La causa…
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Sindrome della X fragile
Sindrome della X fragile La sindrome della X fragile è una condizione genetica che colpisce principalmente i maschi e può causare ritardo mentale, difficoltà nell’apprendimento e problemi comportamentali. È causata da una mutazione nel gene FMR1 e può variare notevolmente nei sintomi e nella gravità tra gli individui affetti. La diagnosi precoce e il supporto…
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Sindrome Cornelia de Lange
Sindrome Cornelia de Lange La sindrome Cornelia de Lange è una patologia genetica rara che colpisce lo sviluppo fisico e mentale dei pazienti. Caratterizzata da anomalie facciali, ritardo mentale e sviluppo fisico compromesso, questa condizione richiede un approccio multidisciplinare per la gestione dei sintomi e il supporto dei pazienti e delle loro famiglie. La diagnosi…
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Sindrome di Rett
Sindrome di Rett La sindrome di Rett è una rara condizione genetica che colpisce principalmente le femmine. Caratterizzata da gravi disabilità cognitive e motorie, si manifesta nei primi anni di vita. I sintomi includono regressione del linguaggio, movimenti stereotipati delle mani e difficoltà nella coordinazione motoria. Attualmente non esiste una cura definitiva, ma è possibile…
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Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Prader-Willi La Sindrome di Prader-Willi è una rara condizione genetica che comporta una serie di problemi fisici e comportamentali, tra cui un insaziabile appetito che porta all’obesità. Questo disturbo colpisce circa 1 persona su 15.000-30.000 e richiede un trattamento multidisciplinare per gestire al meglio le sue conseguenze. Sindrome di Prader-Willi – Cos’è Sindrome…
