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Sindrome di Alagille
Sindrome di Alagille La Sindrome di Alagille è una malattia genetica rara che colpisce principalmente fegato e vie biliari. Si manifesta con sintomi come ittero, prurito, problemi cardiaci e anomalie facciali. La diagnosi precoce è fondamentale per un trattamento tempestivo e mirato. Sindrome di Alagille – Cos’è Sindrome di Alagille – Cause Sindrome di Alagille…
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Neuropatia ottica ereditaria (forma di Leber e forma autosomico dominante – OPA1)
Neuropatia ottica ereditaria (forma di Leber e forma autosomico dominante – OPA1) La neuropatia ottica ereditaria è una malattia genetica che colpisce il nervo ottico, causando perdita progressiva della vista. Le forme di Leber e OPA1 sono le più comuni, e possono manifestarsi in giovane età con sintomi come visione offuscata e difficoltà a distinguere…
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Sindrome di Marfan
Sindrome di Marfan La Sindrome di Marfan è una malattia genetica del tessuto connettivo che colpisce diversi organi del corpo. Caratterizzata da altezza e braccia lunghe, occhi sporgenti e anomalie cardiache, può causare problemi cardiaci, oculari e scheletrici. Il trattamento mira a gestire i sintomi e prevenire complicazioni. Sindrome di Marfan – Cos’è Sindrome di…
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Sindrome di Timothy
Sindrome di Timothy La Sindrome di Timothy è una rara malattia genetica che colpisce il cuore e può provocare aritmie potenzialmente fatali. È causata da mutazioni genetiche che alterano il funzionamento dei canali ionici cardiaci. I sintomi possono manifestarsi fin dalla prima infanzia e includono attacchi cardiaci improvvisi, svenimenti e debolezza. Il trattamento prevede la…
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Sindrome di Leopard
Sindrome di Leopard La sindrome di Leopard è una rara malattia genetica che colpisce diversi organi del corpo, tra cui la pelle, il cuore e gli occhi. È causata da mutazioni nel gene PTPN11 e si manifesta con caratteristiche come macchie cutanee, anomalie cardiache e problemi visivi. Il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi…
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Sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan La sindrome di Noonan è una patologia genetica che colpisce il sistema cardiovascolare, la crescita e lo sviluppo fisico. Caratterizzata da segni fisici distintivi come facies particolare, orecchie a bassa inserzione e ipertelorismo, può causare anche ritardo mentale e problemi cardiaci. È importante una diagnosi precoce per un trattamento mirato e una…
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Sindrome di De La Chapelle
Sindrome di De La Chapelle La sindrome di De La Chapelle è una condizione genetica rara caratterizzata da una mutazione che porta alla presenza di un cromosoma Y in individui di sesso femminile. Questo porta a una differenza tra il sesso genetico e quello fenotipico, con conseguenti problemi di fertilità e sviluppo sessuale. La diagnosi…
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Sindrome di Down
Sindrome di Down Sindrome di Down è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma in più. Caratterizzata da tratti fisici distintivi e ritardo mentale, colpisce circa 1 su 700 nati vivi. Le persone con questa sindrome possono godere di una vita piena e soddisfacente con il giusto supporto e inclusione nella società. Sindrome…
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Sindrome di Morris
Sindrome di Morris La sindrome di Morris è una condizione genetica rara caratterizzata da un difetto nel cromosoma sessuale maschile che porta all’assenza di organi riproduttivi esterni. Gli individui affetti da questa sindrome presentano genotipo maschile ma caratteristiche fisiche femminili. La diagnosi avviene tramite esami genetici e il trattamento prevede interventi chirurgici per correggere le…
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Sindrome di Oguchi
Sindrome di Oguchi La sindrome di Oguchi è una rara malattia genetica che colpisce la retina e porta a una degenerazione dei bastoncelli. Caratterizzata da una cecità notturna che migliora con l’esposizione alla luce, è causata da mutazioni nel gene arrestin. La diagnosi avviene tramite esame oftalmologico e test genetici, mentre il trattamento mira a…
