Malattie Genetiche
-
Galattosemia
Galattosemia La galattosemia è un raro disturbo ereditario del metabolismo che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente lo zucchero galattosio. Questo può portare a gravi complicazioni se non trattato precocemente. I sintomi includono ritardo nella crescita, problemi epatici e renali, e danni al sistema nervoso. Il trattamento prevede l’eliminazione della galattosio dalla dieta. Galattosemia –…
-
Sindrome di Dubin-Johnson
Sindrome di Dubin-Johnson La Sindrome di Dubin-Johnson è una malattia genetica rara che colpisce il fegato, causando un accumulo di pigmenti all’interno delle cellule epatiche. Questo porta a un’alterazione della colorazione del fegato, che diventa di un colore scuro. I sintomi includono ittero cronico e affaticamento. Nonostante sia una malattia cronica, la prognosi è generalmente…
-
Glicogenosi di tipo VI (Hers)
Glicogenosi di tipo VI (Hers) La Glicogenosi di tipo VI (Hers) è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo del glicogeno. È causata da una carenza dell’enzima fosfofruttochinasi e si manifesta con sintomi come ipoglicemia, stanchezza e ritardo di crescita. Il trattamento prevede una dieta ricca di carboidrati a rilascio lento e regolari controlli…
-
Sindrome di DiGeorge
Sindrome di DiGeorge La Sindrome di DiGeorge è una condizione genetica rara che colpisce lo sviluppo di varie parti del corpo. È causata da una delezione di un piccolo segmento del cromosoma 22. I sintomi variano da persona a persona e possono includere difetti cardiaci, problemi nel sistema immunitario, difficoltà nell’alimentazione e ritardo nello sviluppo.…
-
Deficit di adenosina deaminasi (ADA)
Deficit di adenosina deaminasi (ADA) Il deficit di adenosina deaminasi (ADA) è una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario, causando un’immunodeficienza grave. Questa condizione rende il paziente suscettibile a infezioni ricorrenti e può portare a gravi complicazioni. Il trattamento principale è il trapianto di midollo osseo o l’uso dell’enzima ADA ricombinante. È importante…
-
Malattia di Sanfilippo
Malattia di Sanfilippo La Malattia di Sanfilippo è un raro disturbo genetico che colpisce il metabolismo. I bambini affetti mostrano ritardo mentale progressivo, iperattività e problemi di linguaggio. La malattia porta a gravi disabilità e solitamente si manifesta entro i primi anni di vita. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa patologia. Malattia di…
-
Sindrome di Werner
Sindrome di Werner La Sindrome di Werner è una malattia genetica rara che provoca l’invecchiamento precoce e accelera il deterioramento delle cellule. Caratterizzata da perdita di capelli, cataratta, diabete e problemi cardiaci, questa patologia colpisce principalmente gli individui di età compresa tra i 20 e i 30 anni. Non esiste una cura definitiva, ma è…
-
Sindrome di Williams
Sindrome di Williams La Sindrome di Williams è un disturbo genetico raro caratterizzato da problemi cardiaci, difetti facciali e sviluppo cognitivo atipico. Le persone affette possono presentare un’abilità unica nel linguaggio e nella musica. La sindrome può causare difficoltà nel rapportarsi con gli altri e problemi di apprendimento. È importante una corretta diagnosi e un…
-
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Sindrome di Wiskott-Aldrich La Sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario, causando problemi di coagulazione del sangue e aumentando il rischio di infezioni. Si manifesta principalmente nei maschi e può portare a frequenti episodi di eczema, trombocitopenia e infezioni ricorrenti. Il trattamento prevede terapie per gestire i sintomi e,…
-
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Charcot-Marie-Tooth La Malattia di Charcot-Marie-Tooth è una patologia genetica rara che colpisce il sistema nervoso periferico, causando debolezza muscolare e problemi di coordinazione. È caratterizzata da una progressiva degenerazione dei nervi periferici, che porta a sintomi come piedi cadenti, difficoltà a camminare e deformità delle mani e dei piedi. La diagnosi precoce e…
