Malattie Genetiche
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Sindrome di Rothmund-Thomson
Sindrome di Rothmund-Thomson La sindrome di Rothmund-Thomson è una rara malattia genetica che colpisce la pelle, le ossa e aumenta il rischio di cancro. È caratterizzata da eruzioni cutanee, crescita ritardata, anomalie scheletriche e sensibilità alla luce solare. È causata da mutazioni nel gene RECQL4 e non ha una cura definitiva, ma il trattamento mira…
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Glicogenosi di tipo IX (fosforilasi chinasi)
La Glicogenosi di tipo IX, o malattia di deficit di fosforilasi chinasi, è una patologia genetica rara che colpisce il metabolismo del glicogeno nel fegato. Si manifesta con ipoglicemia, epatomegalia e ritardo della crescita. Il trattamento prevede una dieta specifica e il monitoraggio regolare dei livelli di glucosio nel sangue. Glicogenosi di tipo IX (fosforilasi…
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Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Shwachman-Diamond La sindrome di Shwachman-Diamond è una rara malattia genetica che colpisce principalmente il midollo osseo, il pancreas e la crescita scheletrica. I sintomi includono neutropenia, insufficienza pancreatica e ritardi nella crescita. È importante una diagnosi precoce per garantire un trattamento mirato e un adeguato supporto medico. Sindrome di Shwachman-Diamond – Cos’è Sindrome…
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Malattia di Maroteaux-Lamy
Malattia di Maroteaux-Lamy La Malattia di Maroteaux-Lamy è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo dei glicosaminoglicani. Si manifesta con deformità scheletriche, ingrossamento delle ossa, problemi cardiaci e respiratori. Il trattamento si basa sulla gestione dei sintomi e sulla terapia enzimatica sostitutiva. Malattia di Maroteaux-Lamy – Cos’è Malattia di Maroteaux-Lamy – Cause Malattia di…
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Immunodeficienza combinata grave (SCID)
Immunodeficienza combinata grave (SCID) Immunodeficienza combinata grave (SCID) è una rara malattia genetica che compromette il sistema immunitario, rendendo i pazienti estremamente vulnerabili alle infezioni. Questa condizione colpisce soprattutto i neonati e può portare a gravi conseguenze se non trattata tempestivamente. I pazienti affetti da SCID necessitano di cure intensive e spesso di trapianto di…
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Sindrome XYY
Sindrome XYY La sindrome XYY è una condizione genetica rara in cui gli individui di sesso maschile presentano un cromosoma Y extra. Questo può causare alcuni sintomi come alta statura, ritardo nello sviluppo motorio e comportamenti impulsivi. Tuttavia, la maggior parte degli individui con questa sindrome non presenta sintomi evidenti e può condurre una vita…
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Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Crigler-Najjar La Sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia genetica che causa un accumulo di bilirubina nel sangue, portando a ittero e danni cerebrali. È causata da un difetto nell’enzima che converte la bilirubina in una forma più facilmente eliminabile. Il trattamento prevede la fototerapia per ridurre i livelli di bilirubina e, in…
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Porfiria
Porfiria Porfiria è un gruppo di disturbi genetici che colpiscono la produzione di emoglobina. Le persone affette da porfiria possono presentare sintomi come dolori addominali, nausea, vomito, e debolezza. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato sono essenziali per gestire questa malattia rara ma grave. La porfiria è una malattia genetica che influisce sulla produzione…
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Glicogenosi di tipo I (Von Gierke)
La Glicogenosi di tipo I (Von Gierke) è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo del glicogeno nel fegato. Questo disturbo porta a un accumulo eccessivo di glicogeno nel fegato, causando problemi di ipoglicemia e insufficienza epatica. I sintomi includono ipoglicemia, ritardo della crescita e ingrossamento del fegato. Il trattamento prevede una dieta specifica…
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Glicogenosi di tipo V (McArdle)
Glicogenosi di tipo V (McArdle) La Glicogenosi di tipo V (McArdle) è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo del glicogeno muscolare, causando debolezza e crampi muscolari durante l’esercizio fisico. È causata da un difetto nell’enzima muscolare chiamato fosforilasi chinasi. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono essere gestiti con una…
