Malattie Genetiche
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Malattia di Pompe
Malattia di Pompe La Malattia di Pompe è una rara patologia genetica che colpisce i muscoli, causando debolezza e atrofia muscolare progressiva. È causata da un difetto nel gene che produce l’enzima necessario per metabolizzare il glicogeno. I sintomi includono affaticamento, difficoltà respiratoria e problemi cardiaci. Attualmente non esiste una cura definitiva, ma esistono terapie…
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Sindrome di Ellis-van Creveld
Sindrome di Ellis-van Creveld La Sindrome di Ellis-van Creveld è una rara malattia genetica caratterizzata da difetti cardiaci, polidattilia, nanismo e anomalie dentali. È causata da mutazioni nei geni EVC e EVC2. La diagnosi precoce e un trattamento multidisciplinare sono cruciali per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Sindrome di…
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Glicogenosi di tipo II (Pompe)
Glicogenosi di tipo II (Pompe) La Glicogenosi di tipo II (Pompe) è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli, causando debolezza e atrofia. È causata da un difetto nell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi, che porta all’accumulo di glicogeno nei tessuti. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono includere difficoltà respiratorie e problemi cardiaci.…
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Sindrome di Bloch-Sulzberger
Sindrome di Bloch-Sulzberger La Sindrome di Bloch-Sulzberger è una rara malattia genetica che colpisce la pelle e il sistema nervoso, causando macchie cutanee e problemi neurologici. Si manifesta principalmente nelle prime settimane di vita e può portare a ritardo mentale e convulsioni. La diagnosi precoce e il trattamento mirato sono fondamentali per gestire i sintomi…
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Atrofia muscolare spinale (SMA)
Atrofia muscolare spinale (SMA) Atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i motoneuroni nella colonna vertebrale, portando a debolezza muscolare progressiva. È caratterizzata da atrofia e perdita di massa muscolare, compromettendo la capacità di muoversi, respirare e deglutire. La gravità varia a seconda del tipo di SMA e può manifestarsi fin dalla…
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Porfiria acuta intermittente
Porfiria acuta intermittente La porfiria acuta intermittente è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo dell’emoglobina. Si manifesta con attacchi acuti di dolore addominale, debolezza muscolare e disturbi neurologici. È causata da un difetto enzimatico nella produzione dell’eme, il componente essenziale dell’emoglobina. Il trattamento prevede la gestione dei sintomi durante gli attacchi e la…
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Sindrome di Fanconi-Bickel
Sindrome di Fanconi-Bickel La sindrome di Fanconi-Bickel è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo dei carboidrati. Caratterizzata da ipoglicemia, glucosuria e ritardo della crescita, questa patologia è causata da mutazioni nel gene SLC2A2. Il trattamento prevede una dieta ricca di carboidrati complessi e controlli regolari per monitorare la funzionalità renale e epatica. Sindrome…
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Sindrome di Bloom
Sindrome di Bloom Sindrome di Bloom è una rara malattia genetica caratterizzata da alta suscettibilità a tumori e instabilità cromosomica. Si manifesta con bassa statura, eruzioni cutanee e sensibilità alla luce solare. È causata da mutazioni nel gene BLM che codifica per una proteina coinvolta nella riparazione del DNA. La diagnosi precoce e il monitoraggio…
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Glicogenosi
Glicogenosi Glicogenosi è un gruppo di malattie genetiche rare che coinvolgono difetti nel metabolismo del glicogeno. Queste patologie possono causare accumulo o carenza di glicogeno nei tessuti, portando a sintomi come ipoglicemia, debolezza muscolare e ingrossamento del fegato. Il trattamento si basa sulla gestione dei sintomi e sulla correzione del difetto metabolico sottostante. Glicogenosi –…
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Glicogenosi di tipo IV (Andersen)
Glicogenosi di tipo IV (Andersen) La Glicogenosi di tipo IV (Andersen) è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo del glicogeno, causando accumulo e deposito anomalo di glicogeno nei tessuti. Questa condizione può portare a problemi di salute gravi, come disfunzione epatica e muscolare. Il trattamento si basa su una dieta specifica e il…
